神经纤维瘤病

一种常染色体显性遗传性疾病
image
神经纤维瘤病（Neurofibromatosis，NF[4]），别名多发性神经纤维瘤，是一种常染色体显性遗传性疾病，系神经外胚层结构过度增生和肿瘤形成。[3]该病可累及神经、肌肉、骨骼以及皮肤等，特点是多系统、多器官受累而以中枢神经系统最为明显。[4]
神经纤维瘤病分为NF1型（神经纤维瘤病Ⅰ型）和NF2型（神经纤维瘤病Ⅱ型），即周围型和中枢型神经纤维瘤病。其中NF1型是经典的Von Recklinghausert病，也较常见；而NF2型主要指颅内神经纤维瘤病。[4]NF1型的诊断标准是具有以下临床特点两项或两项以上：牛奶咖啡斑（cafe-au-laitspots，CALS）≥6个；青春期前的患者最大直径应＞5mm，青春期或成年人最大直径＞15mm；证实有2个及以上的皮肤神经纤维瘤；在腋窝或腹股沟出现色素沉着斑；特殊骨损害的表现；视神经胶质瘤；虹膜Lisch结节≥2个；一级亲属诊断为NF1型。NF2型的诊断相对困难，具备下列任何一条者：影像学检查（如CT、MRI）示双侧听神经鞘瘤；具有NF2型家族史（一级亲属）伴以下一项者：年龄在30岁以下且患有单侧听神经鞘瘤，或下列疾病的任何两种：神经纤维瘤、胶质瘤、脑膜瘤、青年后囊下晶体混浊、神经鞘瘤。[4]
神经纤维瘤病治疗方法主要包括手术治疗、放化疗、基因及激素治疗等。手术治疗是治疗神经纤维瘤病的首选方式，但早期一般不主张手术治疗，除已有压迫症状或有恶变征象。如需手术治疗，完整彻底地切除瘤体是术后疗效的关键。[4]该病的相关护理为合理饮食、心理护理、坚持锻炼、合理用药。[6]目前尚无特定的预防神经纤维瘤的方法。[7]

相关分类

神经纤维瘤病的分型有很多种。1987年NIH（National Institute of Health）提议：将该病分为NF1型（神经纤维瘤病Ⅰ型）和NF2型（神经纤维瘤病Ⅱ型），即周围型和中枢型神经纤维瘤病。两型主要区别是有不同的突变基因和临床特征。其中NF1型是经典的Von Recklinghausert病，也较常见；而NF2型主要指颅内神经纤维瘤病。[4]