难治性癫痫
一种慢性神经系统疾病
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难治性癫痫（英文名：Intractable epilepsy），是指频繁的癫痫发作，至少每月4次以上，应用适当的第一线抗癫痫药物正规治疗且药物的血药浓度达有效范围，无严重药物不良反应，至少观察2年仍不能控制发作，影响日常生活且无进行性中枢神经系统疾病或占位性病变的疾病。[1][5]难治性癫痫分型包括特殊癫痫综合征、症状性癫痫和特发性癫痫。[6][7]
难治性癫痫作为一种慢性神经系统疾病，在儿童群体中较为多发。[3]在中国，癫痫患者中75%通过常规的一线抗癫痫药物治疗可获得满意疗效，约25%为难治性癫痫。[a][2]难治性癫痫多与结节性硬化、脑肿瘤、脑外伤等特殊病因及多种癫痫综合征相关，具备普通癫痫几乎所有的临床表现，如抽搐、口吐白沫、意识丧失、眼角上翻等，多伴有精神、智力障碍。[3][5]
难治性癫痫需综合资料诊断，诊断应排除医源性及假性发作，明确发作类型与病因，回顾治疗情况并评估智力、认知与心理状态，同时注意与非痫性发作鉴别。[4]可通过脑电图检查、影像学检查、血液检查、尿液检查等进行辅助 检查。[3]难治性癫痫治疗方案以综合干预为主，主要包括药物治疗、酮食疗法、迷走神经刺激、手术治疗等。[4]预防癫痫应着眼于三个层次：一是着眼于病因，预防癫痫的发生；二是对已有发作者，防止癫痫症状的出现；三是减少癫痫对患者躯体、心理和社会的不良影响。[8][9]
2025年4月，首都医科大学宣武医院赵国光、任连坤团队在《Brain》发表研究，首次在国际上提出并揭示脑深部白质节点（最外囊）神经调控治疗癫痫的观点与机制，为难治性癫痫的深部电刺激治疗提供新方向。[10]2026年4月8日，中科院脑科学与智能技术卓越创新中心陈跃军团队联合上海跃赛生物研发的全球首个难治性癫痫诱导多能干细胞来源异体细胞药物，获中国国家药监局CDE临床试验批准，为该病治疗开辟新路径。[11]