进行性家族性肝内胆汁淤积症

进行性家族性肝内胆汁淤积症
image
进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种罕见的消化系统疾病。进行性家族性肝内胆汁淤积症好发于儿童，男女发病率无明显差异。一般在新生儿期就存在肝细胞性原发性胆汁淤积，在成年前因肝衰竭而死亡。进行性家族性肝内胆汁淤积症是一种常染色体隐性遗传病。由于基因突变使肝脏的胆汁分泌或排泄障碍形成的综合征。进行性家族性肝内胆汁淤积症患儿多表现逐渐加重的皮肤发黄、皮肤瘙痒和生长发育障碍，部分患儿存在维生素K吸收不良，易发生出血。进行性家族性肝内胆汁淤积症的治疗主要为药物治疗、手术治疗和肝移植。进行性家族性肝内胆汁淤积症预后差，多数患儿在儿童期或青春期因肝衰竭致死。

就诊科室

病因

  • 进行性家族性肝内胆汁淤积症为常染色体隐性遗传病，发病原因主要是基因突变引起肝脏胆汁分泌或排泄障碍，导致胆汁淤积。