复发性多软骨炎

一种免疫介导的全身炎症性疾病
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复发性多软骨炎（relapsing polychondritis，RP）是一种免疫介导的全身炎症性疾病，主要累及软骨及富含蛋白聚糖成分的组织，如耳、鼻、气道、眼和关节等，特征性表现为耳和鼻软骨炎症、畸形。约1/3的患者可伴发其他疾病，如系统性血管炎等风湿性疾病、骨髓增生异常综合征（MDS）等血液病及恶性肿瘤等。[3]该病总体发病率为0.71/100万~9.0/100万。发病年龄常在30~60岁，平均发病年龄50岁，也有部分患者在儿童或老年期起病，无明显性别倾向。[5]
其发病机制不清。现有研究认为，RP的发病与自身免疫相关；后者又与不同激发因素（如创伤、毒物、感染）诱导易感个体的自身抗原表位暴露相关；后续的炎症反应导致细胞因子释放、酶及氧代谢介导的结缔组织退化。[4]该病可累及全身多器官系统，除了耳、鼻、气道等软骨，亦可累及皮肤、眼、关节、心血管、肾脏、神经、血液系统等。不同患者临床表现差异较大，可隐匿起病，亦可急性发作或在慢性疾病基础上突然加重，严重时可致死，隐匿起病的患者常因症状不典型而延误诊治。[3]
RP的治疗目标主要是缓解症状，阻止RP进展，保护脏器功能，延长生存期，改善生活质量。治疗的基本原则是根据患者病情及合并症情况，选择糖皮质激素和免疫抑制剂治疗，亦应加强多学科协作。[3]重症患者通常死于喉和气管软骨塌陷所致的窒息，或心血管病变（大动脉瘤、心脏瓣膜病变）导致的循环系统功能不全；合并血管炎或年轻患者出现鞍鼻畸形，均提示预后不良，为提高存活率，改善预后，应早诊断、早治疗，积极防治并发症。[6]
生物制剂为传统治疗反应不佳的难治性RP患者带来新的希望，应用较多且疗效较为肯定的是TNF-α拮抗剂及IL-6受体拮抗剂。此外，已有数例自体间充质干细胞移植及同种异体骨髓移植成功用于难治性RP的报道，造血移植可能有治愈RP的潜力。[5]

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