疣状表皮发育不良

一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病
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疣状表皮发育不良（epidermodysplasia verruciformis，EV[1]），又称疣状表皮结构不良[2]，是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病[6]。于1992年首次报道[3]。其特点是全身泛发性扁平疣及寻常疣样损害[5]。
疣状表皮发育不良是由HPV-5、8、9、12感染所引起，可能呈常染色体隐性遗传[4]。好发于面、颈、躯干及四肢，亦可泛发于全身，口唇、尿道口亦可发生小的疣状损害。皮损为米粒大到黄豆的扁平疣状丘疹，圆形或多角形，暗红、紫红或褐色，数目可多可少，对称分布[3]。
疣状表皮发育不良可以通过病理学检查的手段进行诊断[7]，确诊的患者应严格避光和采取保护措施，避免日晒，可采用刮除法、电干燥法、冷冻和激光等方式进行治疗，为防止复发，在口服维A酸类药物，外用咪喹莫特使皮损缓解停药后，适当延长外用咪喹莫特治疗时间对皮损复发有一定抑制作用[5]。

病因及发病机制

疣状表皮发育不良对HPVs存在遗传易感染性，约25%的患者呈常染色体显性遗传，亦有人报道为X性联隐性遗传。研究发现，染色体17q25和2p21-p24二个位点与疣状表皮发育不良相关。该病能自体接种和异体接种，用电子显微镜检查发现其损害细胞的核内包涵体中有HPV颗粒，因此认为此类患者对HPV有选择性细胞免疫缺陷，特别是T辅助细胞的数量和功能缺陷、NK 细胞活性增强而与 DNA损伤、修复及HLA-A和HLA-B抗原无关目前已从疣状表皮发育不良各种皮损中分离出20多种HPV，包括3、5、8 ~10、12、14、15、17、19 ~25 、28、29、36 ~38 、47、49及50型，但主要是HPV3及HPV5、HPV8。HPV3、HPV10常发现于良性、泛发性扁平疣样损害中，病程较长，不会恶变，HPV5、HPV8除发现于扁平疣样损害中，尚可见于花斑癣样或棕红色的斑块型中，常有家族史，其暴露部位的损害常可发生癌变，表明HPV5、HPV8有致癌的可能，偶尔HPV14、HPV17、HPV20及HPV47也与肿瘤有关。由于癌变的损害只见于暴露部位，因此有人认为，日光损伤与恶变可能有一定的关系[7]。