外胚叶发育不良

外胚叶发育不良
外胚叶发育不良是一种少见的，以皮肤、眼、牙齿、神经系统等外胚层来源的器官发育异常、缺如或迟缓为特征的的遗传性疾病。主要表现为皮脂腺、汗腺、毛发（包括眉毛和睫毛）、牙齿、指甲、软骨和眼等的发育不良。尚无有效的根治疗法，目前以对症治疗为主。可能合并先天性心脏病、多指、并指、矮小体型及智力异常等。早发现，早诊断，早治疗对改善症状以及减缓并发症的发生和发展有一定的意义。

就诊科室

  • 皮肤性病科、儿科、其他相关对症科室（如外科、口腔科等）

病因

  • 外胚叶发育不良的主要致病因素为基因突变。