矮小症
可导致身材矮小的内分泌代谢性疾病
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矮小症（short stature），是指在相似生活环境下，同种族、同性别和同年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者（-2SD[a]），或低于第3百分位数（-1.88SD）。[1]以下情况提示患儿生长缓慢：3岁前生长速度小于7cm/年；3岁到青春期生长速度小于5cm/年；青春期生长速度小于6cm/年。[5]
矮小症一般可分为病理性矮小及正常变异性矮小。病理性矮小通常包括生长激素缺乏症（GHD）、特发性矮小（ISS）、多垂体激素缺乏症（MPHD）、小于胎龄儿（SGA）等。正常变异性矮小包括家族性矮小（FSS）和体质性生长延迟（CDG）。[6]其病因包括生长的正常变异、对生长有继发效应的全身性疾病、代谢性疾病、内分泌疾病、遗传性疾病、精神心理因素等方面。[1][4]中国儿童矮小症发病率约为3%。[7]典型症状为身高明显低于同性别、同年龄正常儿童，或者一年的生长速度低于4~5cm。[2]可通过询问患儿母亲的妊娠情况、患儿出生史、生长发育史等，结合常规血、尿检查和肝、肾功能等实验室检查，生长激素激发试验、下丘脑及垂体的影像学检查等特殊检查，以及骨龄（Bone Age，BA）判定等综合作出诊断。[5]因病因不同，矮小症治疗方法不同。精神心理性、肾小管酸中毒等患儿在相关因素被消除后，其身高增长率即见增高。诊断生长激素缺乏症者给予生长激素治疗。诊断甲状腺功能减低者给予甲状腺激素替代治疗，一般选用左甲状腺素钠片；诊断肾上腺皮质功能减退者，选用氢化可的松治疗。[3][5]
发生矮小症越早，持续时间越长，预后越差，可能导致矮小症患儿生长和认知受到影响。定期进行儿童保健，积极正确地使用生长曲线，全面详细地评估矮小症的病因，进行以营养治疗为主的综合性干预策略，可使儿童发生矮小症的可能性降低，并改善矮小症儿童的预后。[5]