生长激素缺乏症
一种生长发育障碍性疾病
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生长激素缺乏症（growth hormone deficiency，GHD）[2]又称垂体性侏儒症[3]，是由于腺垂体合成和分泌生长激素（GH）部分或完全缺乏，或由于GH分子结构异常等所致的生长发育障碍性疾病。[2]该病的发病率约为20/10万~25/10万，多见于男孩，男女比例约为3:1，大多为散发性，少部分为家族性遗传。[8]
生长激素缺乏可分为原发性（主要是由于下丘脑-垂体功能障碍、遗传性生长激素缺乏所致）、继发性（主要由于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染等所致）和暂时性三种。该病的临床表现为患儿生长速度减慢、头颅呈圆形，面容幼稚，脸圆胖，皮肤细腻，头发纤细，下颌和颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐，有些患儿可伴有一种或多种其他垂体激素缺乏等。生长激素缺乏症可通过生长激素刺激试验测定GH水平进行检查。常用的测定方法为生长激素刺激试验。经典的生长激素刺激试验包括生理性刺激试验（睡眠试验、运动试验）和药物刺激试验。GHD的诊断依据主要有①匀称性身材矮小、生长缓慢、两种药物激发试验结果均示GH峰值低下（<10ug/L）等。[2]对于已经确诊生长激素缺乏症的患儿，需行头颅MRI检查，以了解有无下丘脑-垂体发育异常及器质性病变。[2]
生长激素缺乏症患儿主要应用基因重组人生长激素（rhGH）替代治疗，目的是尽可能使患者的终身高达到正常范围。治疗时年龄越小，效果越好。对于生长激素神经分泌功能障碍（GHND）的患儿，应用生长激素释放激素（GHRH）有较好疗效。[5]1957年Raben（拉本）首次从垂体中分离出人生长激素并用于临床垂体性侏儒症，1987年第一个N端去除蛋氨酸的重组人生长激素由美国基因泰克公司研制成功，后多种重组人生长激素批准上市。[9]