赖氨酸尿蛋白不耐受症

赖氨酸尿蛋白不耐受症
赖氨酸尿蛋白不耐受症是一种罕见的遗传性疾病。赖氨酸尿蛋白不耐受症发病率低，但在某些人群的出生人口中发病率为1:50000。赖氨酸尿蛋白不耐受症通常由于SLC7A7基因突变导致赖氨酸、鸟氨酸、精氨酸等氨基酸转运异常，在小肠的吸收及肾脏的重吸收障碍，体内缺乏赖氨酸、鸟氨酸及精氨酸，发生蛋白质营养不良。精氨酸及鸟氨酸缺乏还可引起尿素循环障碍，血氨增高。赖氨酸尿蛋白不耐受症主要表现有呕吐、腹泻、喂养困难、昏迷、发育停滞、无力等症状。赖氨酸尿蛋白不耐受症主要通过饮食治疗、药物治疗，控制高氨血症及并发症，同时保证充足的营养。治疗可缓解症状。赖氨酸尿蛋白不耐受症患儿可出现生长发育不良、骨质疏松症等后果。预后情况与治疗时期有关，早治疗可降低死亡率。

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病因

  • 赖氨酸尿蛋白不耐受症是遗传病。由于基因突变导致。