遗传咨询

条目

遗传咨询是咨询医师和咨询者就其家庭中遗传病的病因、遗传方式、诊断、治疗、预防、复发风险等所面临的全部问题进行讨论和商谈，最后做出恰当的对策和选择，并在咨询医师的帮助下付诸实施，以达到最佳防治效果的过程。除了外伤，绝大多数自发性疾病都可以列入遗传咨询范围。

简介

遗传咨询（Genetic Counseling），根据中国遗传学会遗传咨询分会^[1]的定义，是指联合人类基因组技术和人类遗传学知识，为病人开展遗传咨询、基因诊断、遗传病治疗等相关医学服务。遗传咨询的服务内容主要包括单基因和多基因遗传病的治疗，产前诊断，结婚、妊娠、生产和婴儿保健的指导，近亲婚姻的危险性，放射性对遗传的影响，亲子鉴定等。

咨询师

遗传咨询是基因测序转向临床应用必不可少的一环，而遗传咨询师在其中发挥着核心作用。遗传咨询师可以将先进的技术以易懂的方式宣传给大众，同时能为普通大众遇到的遗传问题提供建议及相关解决方案，使先进技术迅速、准确的转化为临床应用。因此，为了保障全民健康，降低出生缺陷，遗传咨询势在必行，遗传咨询师必不可少。