人类基因组(英文名:Human Genome),是指人类遗传物质的总和。[2][3]
人类基因组主要由核基因组和线粒体基因组两部分构成。核基因组大小约为3.2X109bp(3200Mb),其中基因和基因相关序列约为1200Mb,基因间隔序列约为2000Mb。人类线粒体基因组的结构比较简单,只有16569bp,含有37个基因。[5]人类基因组是由包括22对常染色体和1对性染色体(X和Y染色体)在内的23对染色体组成。人类基因组中大约包含了2万到2.5万个编码蛋白的基因,[6]而这些基因仅占基因组全长的1.5%。[2]人体有32亿个碱基对,[7]人类基因组中的基因是由DNA碱基对组成的,这些碱基对以A-T和C-G的形式配对,构成了遗传信息的基础。[6] 1990年10月,美国国会批准了人类基因组计划(Human Genome Project,HGP),用15年时间完成人类基因组作图和基因组测序。这是一个由多个国家和众多科学家共同实施的人类历史上最大规模的生命科学计划。[8]2003年4月15日,美、英、德、日、法、中6国科学家共同宣布人类基因组序列图完成。[5]2022年4月,国际科学团队端粒到端粒联盟(T2T)发表了第一个完整的、无间隙的人类基因组序列;[9]2025年1月,冰岛基因解码公司科学家完成人类基因组完整改组图谱。[10] 定义
广义的人类基因组(human genome),是指包含在人类细胞DNA中的全部遗传信息,它包括核基因组和线粒体基因组。其中,线粒体基因组(mitochondrial genome)是指线粒体内的环状双链DNA所包含的遗传信息,线粒体DNA长16.6kb,含有37个基因。[11]