性染色体
二倍体生物体细胞中控制性别的染色体
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性染色体（sex chromosome）是二倍体生物体细胞中形态不同，控制性别的染色体[a]。[2]人类的性染色体包括X染色体和Y染色体，这两条性染色体的形态、结构和大小都有明显差别。[1]X染色体较大，[1]为亚中着丝粒染色体，长臂和短臂的长度有明显区别。[3][4]而Y染色体较小，[1]为近端着丝粒染色体，短臂很短，且在短臂的末端有一球形随体，[3][4]两长臂则平行靠拢。[4]在间期细胞核中，性染色体以性染色质（sex chromatin）的形式存在。性染色质由无数个重复的核小体（nucleosome）亚单位构成，核小体则由4种组蛋白组成的八聚体核心表面围以DNA双螺旋构成。[1]
由性染色体决定生物性别的方式主要有雄杂合型（XY型）和雌杂合型（ZW型）两种类型。[5]人类的性染色体属于XY型，男性为XY，女性为XX。在配子发生时，男性可产生分别含有X和Y染色体的两种精子，两种精子数目相等；而女性只能形成一种含有X染色体的卵子。受精时，X型精子与卵子结合形成的受精卵（XX）将发育成为女性；而Y型精子与卵子结合形成的受精卵（XY）将发育成男性。所以人类的性别是由精子决定的。在自然状态下，不同的精子与卵子的结合是随机的，因而人类的男女比例大致保持1∶1。[1]人类Y染色体上有一个决定性别的关键基因，称为性别决定区域Y基因（sex determining region Y，SRY），它对睾丸的形成至关重要。[1]此外，性染色体上还有与性别无关的基因。如人类Y染色体的外耳道多毛症基因；[3]X染色体上的红绿色盲基因，[5]甲型血友病基因（F8基因）、Duchenne肌营养不良症基因（DMD基因）、抗维生素D佝偻病基因（PHEX基因）等，每个基因都有其功能。[3]
性染色体X或Y发生数目或结构异常引起的疾病性称性染色体病，主要有Klinefelter综合征（先天性睾丸发育不全）、XYY综合征、多X综合征以及Turner综合征（先天性卵巢发育不全综合征）。[6]此外，决定一种疾病的基因在性染色体上的称为性染色体遗传病，包括X连锁隐性遗传病（XR）、X连锁显性遗传病（XD）和Y连锁遗传病。这些病在世代传递过程中总是和性别相关。[3]