小儿甲状旁腺功能减退症

小儿甲状旁腺功能减退症
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小儿甲状旁腺功能减退症，简称小儿甲旁减，是由于甲状旁腺所分泌的一种叫做甲状旁腺激素（PTH）的减少或功能障碍所引起的一种临床综合征，主要表现为体内钙磷代谢紊乱，属于小儿内分泌疾病。小儿甲状旁腺功能减退症见于各个年龄段患儿，低钙严重时可有惊厥及意识丧失，特别是小婴儿易发生惊厥可误诊为癫痫。小儿甲状旁腺功能减退症病因主要是甲状旁腺发育不全、甲状旁腺损伤、低钙血症等因素。小儿甲状旁腺功能减退症主要表现：手足抽搐、肢端麻木、肌肉痉挛疼痛，记忆力减退、皮肤粗糙等。小儿甲状旁腺功能减退症治疗是给予钙剂等药物治疗及饮食控制。小儿甲状旁腺功能减退症累及运动、感觉、神经等多个系统，严重损害患儿身心健康，导致患儿不能正常地学习和生活；低钙严重时出现喉痉挛和支气管痉挛，发生呼吸困难，危及生命。

就诊科室

  • 小儿内科或儿科、内分泌科

病因

  • 引起小儿甲状旁腺功能减退症的原因很多。
  • 甲状旁腺被破坏：颈前部手术、¹³¹I治疗甲状腺功能亢进症等可浸润破坏甲状旁腺。当甲状旁腺被破坏50％以上时，出现临床症状。
  • 甲状旁腺发育不成熟：高血钙孕母，其胎儿甲状旁腺发育被高血钙抑制，早产或低出生体重患儿甲状旁腺发育未成熟。
  • 甲状旁腺不发育：母系隐性遗传，X染色体的基因缺陷，男性从幼儿到成年均可发病，病情轻重不一。
  • 单一甲旁减：染色体11p15基因异常，不伴其他内分泌腺体发育缺陷。家族性或散发，从2岁到成人均可发病，女多于男。
  • 甲旁减伴其他发育缺陷：如DiGeorge综合征、Kenny-Caffey综合征等。
  • 自身免疫性甲旁减：血中存在PTH的抗体，基因突变所致。
  • 特发性甲旁减：病因尚未确定的PTH缺乏性甲旁减。随着分子生物学进展，会发现很多此类患儿属于基因变异。