心脏离子通道病

心脏离子通道病
心脏离子通道病是指编码心肌细胞各主要离子通道亚单位的基因突变导致离子通道功能异常的一组遗传性疾病。分为获得性和遗传性,多数为常染色体显性或隐性遗传,有家族聚集性倾向,也可散发。遗传性心脏离子通道病可能与编码离子通道亚基单位的基因突变有关。获得性心脏离子通道病可能与心肌局部缺血、药物、电解质或代谢异常及中毒有关。主要症状有晕厥、猝死、呻吟、呼吸浅慢、呼吸困难等。病因主要的治疗方法是药物治疗和手术治疗。常导致晕厥或猝死,严重威胁生命安全。积极治疗有助于缓解症状,改善预后。

就诊科室

  • 心血管内科或内科、心外科或外科

病因

  • 遗传性心脏离子通道病多数源于编码离子通道亚基单位的基因突变有关,已发现至少26个亚型1500多个基因突变。
  • 获得性心脏离子通道病可能与心肌局部缺血、药物、电解质或代谢异常、中毒及结构性心脏发育不全有关。