多囊肾
遗传性肾病
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多囊肾（polycystic kidney disease，PKD）是肾脏的皮质和髓质出现多个囊肿的一种遗传性肾病，一般分为常染色体显性遗传型多囊肾（ADPKD）和常染色体隐性遗传型多囊肾（ARPKD）。[1][3]
多囊肾是在胚胎发育过程中，肾小管和集合管间连接不良，使尿液排出受阻，形成肾小管潴留性囊肿。多囊肾的发生及囊肿进行性增大的机制尚不清楚。[3]ADPKD起初常无症状，但可在患者童年时经超声检查而被发现。随着年龄的增长，囊肿的数目和大小均逐步增加。[2][3]ARPKD临床表现因发病时期及类型而不完全相同。主要病变在肝和肾，表现为不同程度的肾集合管扩张、肝纤维化和胆管扩张。[3]多囊肾主要症状包括新发的侧腹疼痛或红色尿液；阳性家族史；体格检查时触及肿大的肾脏；腹部超声波检查偶然发现；或常规实验室检查偶然发现肾功能异常。并发症包括肾素-血管紧张素-醛固酮系统（RAAS）激活导致的高血压、频繁的囊肿感染、泌尿系统出血和肾功能下降。[3]
常染色体显性遗传多囊肾病是终末期肾病最常见的遗传病因，人群发病率为1/1000~1/500，世界范围内有0.12亿人发病；常染色体隐性遗传多囊肾在人类患者中表现出广泛的肾脏和肝脏疾病，并可导致胎儿期死亡，发病率为1：10000~40000。[2]多囊肾的治疗应采用对症及支持疗法，主要是控制高血压和预防感染。治疗高血压的药物有血管紧张素转换酶抑制剂（ACEI）或血管紧张素受体阻滞剂（ARB），感染用抗生素治疗。早期、中期多囊肾患者可采用囊肿去顶减压手术。对肾衰竭终末期患者可考虑长期透析，有条件的晚期多囊肾患者应做同种异体肾移植。[3]