地中海贫血
一组遗传异质性溶血性贫血疾病
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地中海贫血（thalassemia），又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，是遗传性溶血性贫血的一组疾病。正常人血红蛋白（Hb）中的珠蛋白含4种肽链，[2]地中海贫血按受抑制的肽链不同而区分为α、β、δ、δβ和γβ-珠蛋白生成障碍性贫血等，以α及β型最常见。当患者出现遗传缺陷时，珠蛋白基因功能障碍，珠蛋白肽链合成障碍，导致慢性溶血性贫血。世界人口中约5%有珠蛋白变异，男女患病率一样，新生儿发病率约4.4/10000。[3]
地中海贫血的临床表现包括黄疸、肝脾大、发育不良等，根据临床特点和血象、骨髓涂片、铁代谢检查、血红蛋白电泳等辅助检查，一般可对该病作出诊断。通过基因诊断可以对地中海贫血确诊基因型。[4]α地中海贫血需注意膳食平衡避免感染，必要时补充叶酸。β地中海贫血患者可通过输血、祛铁、服用γ珠蛋白基因诱导药物（细胞毒药物羟基脲、雷帕霉素靶点抑制剂等）、造血干细胞移植等方式进行治疗。[3]
1925年，美国儿科医生托马斯·库利在希腊和意大利移民的后代身上发现了一种特殊的贫血类型，其特征是“脾脏异常大并且骨骼严重畸形”。这种疾病最初被命名为“库利氏贫血病”，后来“地中海贫血”这一词语就开始被广泛使用。直到1946年，研究人员发现这种贫血是血红蛋白异常导致的。20世纪60年代，人们对遗传原理有了进一步的了解，20世纪80年代，人们才知道是哪些突变造成这种贫血的。[7]