糖原贮积症

特定酶缺陷所致的遗传性糖代谢障碍性疾病
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糖原贮积症（glycogen storage disease，GSD），[2]也称为糖原病（glyeogenosis）或糖原累积症，[3]是糖原代谢过程中某些特定酶缺陷所致的遗传性糖代谢障碍性疾病，属少见病。欧洲发病率为4/10万~5/10万。[2]
糖原贮积症由参与糖原代谢的酶缺陷所致，[3]根据酶缺陷的不同和糖原在体内组织沉积的不同，分为14个亚型。[5]其中，Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、V、Ⅶ型则以肌肉组织受损为主。除Ⅸ（肝磷酸化酶激酶缺陷）为X连锁隐性遗传外，其余类型都是常染色体隐性遗传疾病。[3]
该病累及肝、肾、心、肌肉甚至全身各器官。根据缺失的酶以及糖原积累的组织和器官不同，各分型所表现出的临床症状各异，主要有出现肝大、低血糖、肌无力、心力衰竭等症状。[3]其特征是组织糖原浓度异常（肝脏>70mg/g或肌肉>15mg/g）和（或）糖原分子结构异常。[2]肝组织糖原定量和酶活性测定是该病的确诊依据，结合空腹血生化检测、糖代谢功能试验、血肌酸激酶等实验室检查以及骨X线、腹部B超、肌电图、心脏彩超等辅助检查予以诊断。[4]治疗方法包括饮食治疗、酶代替治疗、基因治疗、手术治疗和药物治疗等，[3]未经正确治疗的患者常有体格和智能发育障碍。[9]
Ⅰ型糖原贮积症于1927年由冯·吉尔克（von Gierke）首先发现，[2]Ⅱ型糖原贮积症于1932年由荷兰病理学家庞贝（Pompe）首次报道，[10]Ⅴ型糖原贮积症于1951年由麦卡德尔（McArdle）首先报道。[11]

分型