CpG岛(CpG island)是分布于人类基因中的双核苷[gān]酸,在人类基因组中的分布很不均一,而在基因组的某些区段,CpG保持或高于正常概率,CpG岛主要位于基因的启动子(promotor)和外显子区域,是富含CpG二核苷酸的一些区域,长度为300—3000bp。这里CpG是胞嘧[mì]啶[dìng](C)—磷酸(p)—鸟嘌呤(G)的缩写,在哺乳动物中CpG以两种形式存在,一种是分散于DNA序列中,另一种呈现高度聚集状态,人们称之为CpG岛(CpG island),CpG岛经常出现在真核生物的编码基因的调控区,参与基因表达的调控和影响染色质的结构。 概述
CpG岛(CpG island):CpG双核苷酸在人类基因组中的分布很不均一,而在基因组的某些区段,CpG保持或高于正常概率。CpG岛主要位于基因的启动子(promotor)和第一外显子区域,约有60%以上基因的启动子含有CpG岛。CpG岛的GC含量大于50%,长度超过200bp。 存在形式
在哺乳动物中CpG以两种形式存在:一种是分散于DNA序列中;另一种呈现高度聚集状态,人们称之为CpG岛(CpG island)。在正常组织里,70%~90%散在的CpG是被甲基修饰的,而与之相反,大小为100-1000bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG岛,则往往非甲基化的(注:定位于失活X染色体上的基因、印迹基因和非表达的组织特异基因外的CpG岛是被甲基化修饰的)。CpG岛常位于基因转录调控区附近,与56%的人类基因组编码基因相关,因此基因转录区CpG岛的甲基化状态的研究就显得十分重要。人类基因组序列草图分析结果表明,人类基因组CpG岛约为28890个,大部分染色体每1Mb就有5-15个CpG岛,平均值为每Mb含10.5个CpG岛,CpG岛的数目与基因密度有良好的对应关系。