遗传性铁粒幼细胞贫血
遗传性铁粒幼细胞贫血
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遗传性铁粒幼细胞贫血(Hereditary sideroblastic anemia, HSA)是由遗传性因素引起的血红素合成障碍和铁利用不良所致的疾病，以骨髓中出现环形铁粒幼细胞为特征，伴有无效红细胞生成，血清铁和组织铁水平增加，其临床表现为小细胞低色素性贫血。多种X染色体及常染色体遗传性的基因突变可以导致此病发生。患者多为男性，幼年或青少年发病。主要表现为乏力、苍白等贫血症状伴皮肤色素沉着等铁负荷过载的症状体征。治疗手段主要有维生素B6、去铁胺、异体造血干细胞移植等。危害主要是贫血症状，可致生长发育迟缓，铁负荷超载可以有糖尿病、肝硬化等并发症。异体造血干细胞移植可根治本病。对维生素B6治疗有效患者能较好的生存多年，无效者最终可因并发症死亡。
就诊科室
- 血液科、内科，儿科
病因
- ALAS2基因突变：占50％以上
- ABCB7基因突变
- GLRX5基因缺陷
- SLC19A2基因突变
- PUS1基因缺陷