点突变

单碱基替换
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点突变（英语：point mutation）是突变的一种类型，在遗传材料DNA或RNA中，会使单一个碱基核苷酸替换成另一种核苷[gān]酸。通常这个术语也包括只有作用于单一碱基对的插入或删除。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具有很高的回复突变率。

碱基置换

点突变的碱基置换可以分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。转换是指嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧[mì]啶[dìng]之间的替换。颠换是指嘌呤和嘧啶之间的替换。1959年，恩斯特·福瑞斯将点突变细分成这两类型，并指出转换（Alpha）和颠换（Beta）在突变速率上有系统的差异，转换突变的频率大于颠换突变约10倍以上。点突变的不同效应为：1、同义突变（沉默突变）；2、错义突变；3、无义突变；4、终止密码突变。

类型

转换：嘌呤和嘌呤之间的替换，或嘧啶和嘧啶之间的替换。