噬血细胞性淋巴组织细胞增生症
由遗传性或获得性因素引起免疫紊乱导致的综合征
条目
噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（hemophagocytic lymphohistiocytosis，HLH），又称噬血细胞综合征（HS[2]或HPS[3]）、反应性组织细胞增生症，[1]是由遗传性或获得性因素引起免疫紊乱，导致活化的淋巴细胞和组织细胞增生、组织器官非可控性高炎性反应的一组综合征，[2]以发热、血细胞减少、肝脾肿大及肝、脾、淋巴结和骨髓组织发现噬血现象为主要临床特征，[4]好发于婴儿和儿童，复发率和死亡率高，[3]未经治疗的中位生存 时间不超过2个月。[4]
按照是否存在明确的HLH相关的基因异常，该病分为原发性及继发性两种类型，其中原发性HLH包括家族性HLH、免疫缺陷综合征相关HLH、X连锁淋巴增生性疾病、EB病毒驱动型HLH；继发性HLH包括恶性肿瘤相关HLH、风湿免疫性疾病相关HLH、感染相关HLH及其他。目前主要参考HLH-2004诊断标准，如分子诊断符合HLH，即可确诊；[4]可通过血象、血生化检查、凝血检查、脑脊液检查等实验室检查进行辅助诊断。[3]该病的治疗方案有一线治疗、挽救治疗、维持治疗、异基因造血干细胞移植、支持治疗等，疗效评价指标包括血清sCD25、铁蛋白、血细胞计数、甘油三酯、噬血现象和意识水平，[4]总体预后比较差。[3]
该病于1939年最早报道，[2]首先由斯科特（Scott）和罗勃·史密斯（Robb Smith）所认识并命名为组织细胞性髓性网状细胞增生症，1962年拉帕波特（Rappaport）阐明增生的噬血组织细胞有良恶之分。1979年立斯达尔（Risdall）等首次报道因病毒感染而引起的HS，并提出这是一种独立的临床综合征。[8]