原发性免疫缺陷病

常见于新生儿免疫系统遗传缺陷所致的病症
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原发性免疫缺陷病（primary immunodeficiency diseases，PlD），[3]是由免疫系统遗传缺陷或先天发育不全引起的机体抗感染免疫功能低下或免疫功能失调的疾病。[5]1952年Bruton报道首例原发性免疫缺陷病X性联无丙种球蛋白血症；[8]国际免疫学会联盟每2～3年修订和补充PID命名与分类。[5]截至2021年约有160个免疫缺陷基因被确定，病种达200多。[8]
原发性免疫缺陷病分为九大类，即联合免疫缺陷、具有综合征特点的联合免疫缺陷、抗体为主的免疫缺陷、免疫失调性疾病、先天性吞细胞数量和（或）功能缺陷、固有免疫缺陷、自身炎症性疾病、补体缺陷和原发性和免疫缺陷病拟表型。[5]临床特征为抗感染能力低下，容易发生反复而严重的感染，发生自身免疫病、过敏性疾病及恶性肿瘤的概率增高。[4]
PID的检查诊断须追问过去史，家族史、进行体格检查以及实验室检查进行确定和分类。[5]PID可通过预防和控制感染，输注免疫球蛋白或血浆等方式进行免疫替代治疗；通过胸腺组织移植、造血干细胞移植等手段进行免疫重建治疗。针对基因突变的基因治疗也已不断开展临床试验，[5]为实现PID的预防须进行遗传咨询、计划生育和基因诊断等措施。[4]

命名

PID常按病例首次报告的地点或发现者的名字命名，这种方式易造成概念混乱。1971年WHO组织专家委员会制定了PID的命名原则：按各综合征的发病机制，病理生理改变和遗传学特征来命名。于是Bruton病改称为X连锁无丙种球蛋白血症（X-linked agammaglobulinemia），瑞士型无丙种球蛋白血症（Swiss-type agammaglobulinemia）则改名X连锁严重联合免疫缺陷病（X-linked severe combined immunodeficiency，XL-SCID）。WHO专家委员会每2～3年重新审订分类，PID命名的规范化，有利于全球性疾病的登记与管理。[9]