先天性肾上腺皮质增生症

是一组常染色体隐性遗传病
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先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶缺陷引起的以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传病[2]。1940年，人们通过一些生化检测对先天性肾上腺皮质增生症有了初步了解。1961年，Bongiovrmi（邦焦奥米）、Eberlein（埃伯林）和Prader（普拉德）对各种类型的CAH进行了概述，并用相应特异性酶缺乏来命名[6]。
先天性肾上腺皮质增生症根据不同的合成酶缺陷，分为7种亚型即21-羟化酶缺乏症、11β-羟化酶缺陷症、17α-羟化酶缺陷症、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症、先天性类脂性肾上腺皮质增生症、细胞色素P450氧化还原酶缺陷症、胆固醇侧链裂解酶缺陷症，其中21-羟化酶缺陷症是最为常见，占90%以上[2]。临床特征轻者可表现为多毛、月经不规则、身材矮小等，重者可表现为外生殖器畸形、新生儿期呕吐腹泻、肾上腺危象等，患者临床表现的严重程度主要取决于被阻断的酶及酶缺陷的严重程度[7]。CAH可通过病史、对应激素检查、染色体和基因检测等确诊[3]。常用的激素检查有血17-羟孕酮[tóng]、血肾素、血促肾上腺皮质激素、血皮质醇、血脱氢表雄酮、血雄烯二酮、血睾酮等[2]。CAH可通过使用糖类和盐皮质激素进行激素替代治疗[3]。
疗效和预后取决于酶缺陷的程度，就诊的早晚及开始治疗的早晚，患者的依从性，能否坚持服药和定期随诊。肾上腺危象可严重危及生命，发生于未经治疗的失盐型婴儿或出现应激状态，一旦早期确诊未开始及时治疗，或在应激时得到医生的正确处理，则不会影响生命。如不能早期开始治疗，或使用皮质激素过量均可影响最后的身高[3]。

命名

19世纪报道了先天性肾上腺增生症（CAH）的病例，这导致人们认识到肾上腺对性别形态有影响，并且需要它来维持生存[8]。1961年，Bongiovmi（邦焦奥米）、Eberle in（埃伯勒在）和Prader（普拉德）对各种类型的CAH进行了概述，并有相应特异性酶缺乏来命名[6]。