半乳糖血症

半乳糖血症
image
半乳糖血症为半乳糖代谢中酶的功能缺陷所引起的一种常染色体隐性遗传代谢性疾病。发病率约为1/40000，在新生儿中发病率为1/10000～1/30000。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。典型患儿在围生期即发病，常在出生后数天（多在4～10天），出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等。治疗方法包括静脉输入葡萄糖、新鲜血浆、电解质、抗生素抗感染治疗。半乳糖血症患儿儿童期可有神经性耳聋。患儿的预后取决于能否得到早期诊断和治疗。

就诊科室

病因

  • 半乳糖血症是由于半乳糖代谢途径中酶的缺陷所造成的遗传代谢病。
  • 与半乳糖代谢相关的酶有三种，半乳糖-1-磷酸尿苷[gān]酰[xiān]、半乳糖激酶、尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶，缺乏均可导致半乳糖血症。
  • 半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺陷：此为经典的半乳糖血症，基因位点在第9号染色体短臂，较为常见。
  • 半乳糖激酶缺陷：较为罕见，基因位点在第17号染色体长臂。
  • 尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶缺陷：罕见，基因位点在第1号染色体。